Эпонимический словарь справочник - ниймегена-синдром
Связанные словари
Ниймегена-синдром
ниймегена-синдром
(по названию датского города N?megen, где C. M. Weemaes с соавт. впервые описал это наследственное заболевание: микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы), комбинированный иммунодефицит с рецидивирующими инфекциями, характерные черты лица («птичье» лицо). Более чем у половины пациентов отмечаются пигментные пятна или частичная депигментация кожи. В основе заболевания – мутация гена, кодирующего белок нибрин, необходимый для восстановления двунитиевых разрывов ДНК. В анализе крови выявляют выраженную лимфопению. Диагноз заболевания подтверждает с помощью цитогенетического метода (выявляющего повышенную ломкость хромосом – хромосомные аберрации при культивировании клеток периферической крови с дефицитом фолатов) и ДНК-диагностики, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Лечение: заместительная терапия препаратами иммуноглобулинов; антибиотики, противогрибковые, противовирусные препараты. Частые злокачественные новообразования – основная причина смерти пациентов. C. M. Weemaes, C. M. Hustinx, J. M. Scheres, P. J. van Munster, J. A. Bakkeren, R. D. Taalman. A new chromosomal instability disorder: the N?megen breakage syndrome. Acta paediatrica Scandinavica, 1981; 70: 557–564.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 762 | |
5 | 762 | |
6 | 720 | |
7 | 698 | |
8 | 669 | |
9 | 659 | |
10 | 649 | |
11 | 604 | |
12 | 601 | |
13 | 597 | |
14 | 588 | |
15 | 551 | |
16 | 542 | |
17 | 541 | |
18 | 510 | |
19 | 501 | |
20 | 490 |